Współczesna onkologia nie istnieje bez diagnostyki genetycznej, a diagnostyka genetyczna jest podstawą medycyny personalizowanej. To właśnie dzięki niej możliwe jest dopasowanie terapii do indywidualnego profilu molekularnego pacjenta, ocena czynników prognostycznych czy monitorowanie choroby resztkowej o czym bardzo często pacjenci nie wiedzą – zwraca uwagę dr Andrzej Tysarowski ekspert kampanii Tylko dwa Słowa, Prezes Polskiego Towarzystwa Medycyny Personalizowanej, kierownik Zakładu Diagnostyki Genetycznej i Molekularnej Nowotworów z Narodowego Instytutu Onkologii – Państwowego Instytutu Badawczego im. Marii Curie-Skłodowskiej w Warszawie, konsultant wojewódzki w dziedzinie laboratoryjnej genetyki medycznej. W przypadający na 27 maja Światowy Dzień Diagnosty Laboratoryjnego warto przypomnieć, że rozwój medycyny personalizowanej to efekt pracy zespołów specjalistów, wśród których fundamentalną rolę odgrywają diagności laboratoryjni. To oni bowiem w swojej codziennej pracy wykonują szereg badań z zastosowaniem nowoczesnych metod sekwencjonowania następnej generacji, które umożliwiają identyfikację mutacji genetycznych odpowiedzialnych za rozwój nowotworu, a tym samym – skuteczniejsze, bardziej precyzyjne leczenie. Bez ich wiedzy, doświadczenia i zaangażowania nie byłoby możliwe wdrożenie terapii celowanych ani immunoterapii, które zmieniają oblicze leczenia onkologicznego i perspektywę pacjenta.
Postęp w diagnostyce genetycznej to nie tylko kolejny krok milowy w nauce o ludzkim genomie, ale również nowe możliwości w leczeniu chorób nowotworowych: – XXI wiek określany jest mianem ery genomowej i ery medycyny spersonalizowanej. Zapoczątkował je ogromny postęp w genetyce i technikach biologii molekularnej, jaki dokonał się na przestrzeni ostatnich kilku lat. Rozwój ten dał olbrzymie możliwości w zakresie zaawansowanej diagnostyki
i pozwolił na poznanie podłoża wielu chorób uwarunkowanych genetycznie, w tym także nowotworów. Dziś już w wielu nowotworach nie możemy mówić o skutecznym leczeniu onkologicznym bez wiedzy na temat profilu molekularnego nowotworu – mówi dr n. med. Andrzej Tysarowski, kierownik Zakładu Diagnostyki Genetycznej i Molekularnej Nowotworów, Narodowy Instytut Onkologii – Państwowy Instytut Badawczy im. Marii Curie-Skłodowskiej w Warszawie.
– W czasach, kiedy dostępna była tylko chemioterapia, leczenie onkologiczne oparte było na kryteriach empirycznych. Wiadomo było „mniej więcej” jakie leki wybrać w raku płuca czy raku piersi. Nie analizowaliśmy indywidualnych cech każdego nowotworu, bo nie było do tego narzędzi. Natomiast dzisiaj, dzięki postępowi onkologii molekularnej, potrafimy określić „portret genetyczny” każdego nowotworu. Zmiany w genach takich jak EGFR, ALK, ROS1, NTRK, KRAS czy BRAF wpływają na przebieg choroby i odpowiedź na leczenie. Dlatego zamiast leczyć „rak płuca”, coraz częściej mówimy o leczeniu raka płuca z odpowiednim zaburzeniem genetycznym. Stosujemy „inteligentną” terapię, która działa wybiórczo na komórki nowotworu z tym właśnie zaburzeniem. Jest ona nie tylko skuteczniejsza, ale też mniej toksyczna – zwraca uwagę prof. dr hab. n med. Jacek Jassem, onkolog, ekspert kampanii Tylko Dwa Słowa, Prezes Polskiej Ligii Walki z Rakiem.
Mimo licznych dowodów na skuteczność medycyny precyzyjnej, dostęp do diagnostyki genetycznej w Polsce pozostaje ograniczony. W ramach koszyka świadczeń gwarantowanych finansowane są głównie badania jednogenowe oraz panele kilkunastogenowe. Brakuje jednak refundacji kompleksowego profilowania genomowego (CGP) metodą wysokoprzepustowego sekwencjonowania następnej generacji (NGS), które pozwala na jednoczesne analizowanie setek genów i sygnatur genomowych. Eksperci i organizacje pacjenckie od 2023 roku apelują o wprowadzenie CGP jako świadczenia gwarantowanego, szczególnie w przypadku nowotworów takich jak rak jajnika i rak płuca, gdzie zaawansowana diagnostyka genetyczna może znacząco wpłynąć na dobór optymalnej terapii. Pomimo pozytywnej rekomendacji Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji (AOTMiT) z września 2023 roku, Ministerstwo Zdrowia nie podjęło dotąd decyzji o refundacji CGP, co ogranicza dostęp pacjentów do nowoczesnych metod leczenia.
– Diagnostyka molekularna stała się jednym z głównych filarów onkologii. Obok nowoczesnej patomorfologii i diagnostyki obrazowej jest kluczowym elementem umożliwiającym wybór optymalnego leczenia onkologicznego – podkreśla Prof. Jassem.
-O potrzebie poprawy dostępu do diagnostyki genetycznej mówimy od lat, ale rekomendowane przez ekspertów zmiany wciąż czekają na realizację – podkreśla Anna Kupiecka, prezes Fundacji OnkoCafe. – Szczególnie dotyczy to pacjentów z rakiem płuca, gdzie dostępne są liczne terapie celowane, a kolejne znajdują się w fazie badań. Zaawansowana diagnostyka genetyczna jest kluczem do skutecznego leczenia. Niestety, w Polsce finansuje się głównie testy jednogenowe lub ograniczone panele NGS, które nie obejmują pełnego profilu molekularnego nowotworu. Etapowe badania, wymagające kolejnych porcji materiału, często prowadzą do jego wyczerpania przed zakończeniem analizy, co zamyka drogę do dalszej diagnostyki. Kompleksowe profilowanie genomowe (CGP) rozwiązuje ten problem, umożliwiając analizę setek genów z jednej próbki. Dzięki temu skraca czas oczekiwania na wyniki i zwiększa szanse na wykrycie zmian predykcyjnych kluczowych dla kwalifikacji do terapii celowanych lub badań klinicznych. CGP dostarcza pełniejszy obraz molekularny nowotworu, pozwalając precyzyjnie dopasować leczenie do profilu genetycznego pacjenta – dodaje Kupiecka.
W swojej opinii nie jest osamotniona – Wprowadzenie nowoczesnych terapii celowanych wydłużyło przeżycie pacjentów z rakiem płuca czy rakiem jajnika, ale ich skuteczność zależy od precyzyjnej i szybkiej diagnostyki. Pełna charakterystyka molekularna nowotworu, możliwa dzięki CGP, pozwala nie tylko dobrać skuteczne leczenie dziś, lecz także przygotowuje system na szybkie wdrażanie przyszłych innowacji – mówi prof. dr hab. n. med. Piotr Rutkowski, kierownik Kliniki Nowotworów Tkanek Miękkich, Kości i Czerniaków, Centrum Onkologii – Instytut im. Marii Skłodowskiej-Curie.
Aby w pełni wykorzystać potencjał diagnostyki genetycznej, oprócz edukacji pacjentów niezbędne jest stałe kształcenie lekarzy oraz specjalistów z innych dziedzin w tym diagnostów, którzy 27 maja będą obchodzili swoje święto, aby wspólnie mogli efektywnie korzystać z tego narzędzia diagnostycznego: – W najbliższych latach wiedza na temat biologii molekularnej organizmu człowieka będzie się prawdopodobnie pogłębiać bardzo szybko. W konsekwencji proces diagnostyczny, w szczególności na etapie interpretacji wyniku badania genetycznego, wymagać będzie coraz większej interdyscyplinarności, przede wszystkim w zakresie współpracy lekarzy różnych specjalności, diagnostów laboratoryjnych z dziedziny laboratoryjnej genetyki medycznej oraz bioinformatyków – zaznaczadr n. med. Andrzej Tysarowski. – Dzięki interdyscyplinarnym wysiłkom możliwe będzie skuteczne stosowanie innowacyjnych metod diagnostycznych, które mogą realnie przełożyć się na poprawę jakości życia pacjentów – dodaje.
Przykładem narzędzia wspierającego ten proces jest nowa aplikacja mobilna opracowana przez Polskie Towarzystwo Onkologiczne, której celem jest ułatwienie lekarzom doboru odpowiednich badań genetycznych oraz terapii celowanych w oparciu o molekularne cechy nowotworu. To kolejny krok w kierunku upowszechniania medycyny precyzyjnej w codziennej praktyce klinicznej.
Więcej informacji na temat medycyny personalizowanej, diagnostyki genetycznej znajduje się na stronie Tylko dwa słowa.
Pełen raport analizujący problematykę diagnostyki genetycznej oraz ulotka edukacyjna wyjaśniająca pojęcie medycyny personalizowanej są dostępne pod linkami:
Redaktor prowadzący, dziennikarka tematyki zdrowia, uroda i wellness.