Gdy ciało wymyka się spod kontroli. Jak współczesna medycyna leczy tiki, dystonie i drżenie?

Tiki, drżenia, pląsawica czy bolesne przykurcze mięśni potrafią zdominować codzienność dzieci i dorosłych. Czy zespół Tourette’a mija z wiekiem? Kiedy toksyna botulinowa staje się ratunkiem, a nie zabiegiem estetycznym? Dlaczego w ruchach mimowolnych czasem trzeba leczyć nie tylko ciało, ale i psychikę, rozmawiamy z ekspertem – prof. dr hab. n. med. Piotrem Janikiem, jednym z najwybitniejszych polskich ekspertów specjalizującym się w zaburzeniach ruchowych.

Oprócz choroby Parkinsona mamy jeszcze kilka innych chorób z zaburzeniami ruchowymi, takich jak tiki, dystonie czy zespół Tourette’a. Jakie choroby zdarzają się najczęściej i jak z nimi sobie poradzić?

Ruchy mimowolne to zaburzenie dokładnie odwrotne do choroby Parkinsona, bo w chorobie Parkinsona mamy ubóstwo ruchów, spowolnienie i sztywność. Natomiast ruchy mimowolne to jest nadmiar nieprawidłowych ruchów. Wyróżniamy 5 głównych ruchów mimowolnych, które spotykamy najczęściej w praktyce klinicznej. Są to: drżenia, dystonia, pląsawica, mioklonie i tiki.

Drżenie może mieć różne pochodzenie i podłoże. Drżenie samoistne to choroba trzy razy częstsza od choroby Parkinsona. Występuje ono w trakcie wykonywania czynności celowych. Na przykład niesienie kubka z wodą, mycie, krojenie, golenie. Wtedy ręka związana z ruchem drży – jest to drżenie kinetyczne, w przeciwieństwie do choroby Parkinsona, gdzie drżenie jest spoczynkowe.

Pląsawica, jak sama nazwa wskazuje, niesie ze sobą ruchy nieregularne, nierytmiczne, nieprzewidywalne, które przypominają taniec. Ruchy te wędrują z jednej części ciała do drugiej. Przykładem jest pląsawica Huntingtona, gdzie oprócz ruchów pląsawiczych występuje też otępienie i zaburzenia zachowania.

Trzecim rodzajem jest dystonia, np. kręcz karku, kurcz pisarski, zaciskanie powiek czy ustawienie głowy w niewłaściwej pozycji. Często jest to połączone z bólem i z utrwalonym przykurczem mięśni, co jest bardzo uciążliwe dla chorych.

Mamy też tiki, czyli ruchy nagłe, szybkie, gwałtowne. Tiki występują głównie u dzieci, rzadziej mogą przechodzić do wieku dorosłego. Zdarzają się tiki ruchowe – potrząsanie głową, ruch barkiem, mruganie – i tiki głosowe: chrząkanie, kasłanie, pociąganie nosem, odkrztuszanie czy nagłe okrzyki.

I wreszcie mioklonie, ruchy bardzo podobne do tików ruchowych, również bardzo szybkie, gwałtowne, występujące w różnych rejonach ciała przez bardzo krótki okres czasu. Jest to rzadkie zaburzenie, którego przykładem jest choroba Creutzfeldta-Jakoba.

Czy etiologia tych chorób jest podobna? Czy każda z nich ma zupełnie inną swoją przyczynę?

Każda z tych chorób ma zdecydowanie inną przyczynę. Są to bardzo różne zaburzenia i różna jest ich patogeneza. Na przykład tiki to nadmiar dopaminy, dystonia to z reguły patologia acetylocholiny – innego neuroprzekaźnika.

Jak możemy pomóc pacjentom z drżeniem mimowolnym?

Nie jest to choroba, która prowadzi do niesprawności, ale utrudnia funkcjonowanie. Jej leczenie nie jest łatwe, ponieważ leki mają sporo działań niepożądanych, a trzeba je z reguły stosować w wysokich dawkach. Istnieją dwie metody zabiegowe, które można stosować u chorych. Obie są zarezerwowane dla osób, u których leki nie zmniejszają nasilenia drżenia.

Pierwsza to głęboka stymulacja mózgu DBS, która znana jest od wielu lat i często stosowana u chorych na Parkinsona, w dystonii uogólnionej i czasami też w dystonii ogniskowej. Drugą metodą jest FUS (Focused Ultrasound Stimulation) – stymulacja konkretnych obszarów mózgu za pomocą ultradźwięków. Ta metoda ma olbrzymią przewagę, gdyż jest znacznie mniej inwazyjna, ponieważ odbywa się bez otwarcia czaszki. Ultradźwięki są podawane z zewnątrz i kierowane na określone struktury nerwowe. Po 5 latach stosowania może nawet redukować drżenia o 70%.

Wspomniał Pan, że tiki występują głównie u dzieci i potem samoistnie znikają. Czy wymaga to leczenia, żeby choroba nie przeszła z nami do dorosłości?

Początek tików to 4.–6. rok życia. Najbardziej znana jednostka chorobowa to zespół Tourette’a. Objawy kliniczne tej choroby to tiki ruchowe i głosowe, które trwają dłużej niż rok, a zazwyczaj wiele lat. Na początku przebieg jest bardzo zmienny – są okresy nasilenia i zmniejszenia objawów. Kiedy przychodzi okres dojrzewania i przestrojenia hormonalnego, zazwyczaj w wieku 10–12 lat, mamy okres największego nasilenia choroby. Po czym w 15. roku życia tiki naturalnie się zmniejszają – bez żadnej interwencji lekarskiej. Rokowanie w zespole Tourette’a jest dobre, bo w wieku dorosłym tylko 1/5 chorych ma tiki w stopniu uciążliwym. U 80% chorych tiki ustępują całkowicie lub prawie całkowicie.

Jest to choroba, którą leczymy tylko wtedy, kiedy objawy istotnie negatywnie wpływają na życie. Jeśli objawy są skąpe, to nie stosujemy leków, bo są to bardzo silne leki psychotropowe, a ilość działań niepożądanych jest dosyć duża. Alternatywnie korzystamy z terapii behawioralnych, psychoterapii, która pomaga zmniejszyć nasilenie tików.

Czy oprócz tików zespół Tourette’a w jakiś sposób osłabia zdolności kognitywne?

Przy zespole Tourette’a może wystąpić wiele różnych schorzeń psychiatrycznych. U większości pacjentów, oprócz tików, występują albo objawy zespołu hiperkinetycznego, czyli zespołu ADHD. Zdarzają się też zaburzenia obsesyjno-kompulsyjne, czyli tzw. nerwica natręctw, a także objawy depresyjne, lękowe czy zaburzenia opozycyjno-buntownicze – występujące głównie u dzieci. Uważa się, że 80–90% wszystkich chorych z zespołem Tourette’a ma przynajmniej jedno zaburzenie psychiatryczne. Często to właśnie zaburzenia psychiatryczne, a nie same tiki, decydują o pogorszonej jakości życia. Rolą lekarza jest to, by ustalić, co jest głównym problemem u danego chorego dziecka – czy są to tiki, czy impulsywność i złe zachowanie, zaburzenia emocji – a to implikuje odpowiednie postępowanie terapeutyczne.

Jak rozpoznać, że nadmierne mruganie, tiki czy chrząkanie u dziecka przestają być tylko nawykiem, a stają się sygnałem ostrzegawczym lub patologią dla zespołu Tourette’a? Gdzie leży ta granica?

Każdy z nas chrząka i pociąga nosem, kiedy ma infekcję, ale tak jak we wszystkich zaburzeniach, granicą jest częstość i nadmierność, co zwraca uwagę i może okazać się problemem natury chorobowej.

Czytaj też: Życie z migreną – jak pozbyć się bólu?

Dystonia szyjna albo kurcz pisarski to schorzenia, które naprawdę potrafią dokuczyć i czasami również społecznie wykluczyć. Jakie są najskuteczniejsze metody rozluźniania tych mięśni? Czy toksyna botulinowa to nadal złoty standard leczenia?

Absolutnie tak – jest to złoty standard w leczeniu tak zwanych dystonii ogniskowych, które dotyczą określonej części ciała. Np. dystonia szyjna czy kręcz karku dotyczy szyi, kurcz pisarski dotyczy dłoni, kurcz powiek dotyczy oczu. Wszędzie tam podajemy toksynę botulinową do określonej grupy mięśni i przynosi to dobry efekt. W tych chorobach praktycznie nie stosuje się leków doustnych.

Natomiast w dystonii uogólnionej, czyli tam, gdzie ruchami dystonicznymi objęte jest całe ciało (np. dystonia typu DYT1 czy dystonia Oppenheima), główną metodą leczenia jest zabieg operacyjny i metoda głębokiej stymulacji mózgu (DBS). Jest też niewielka grupa chorych, którzy nie odpowiadają na leczenie botuliną – u nich też rozważamy zabieg DBS.

Czy w obecnych czasach zbliżyliśmy się troszeczkę do wyciszenia lub zahamowania tych mimowolnych ruchów tanecznych w pląsawicy Huntingtona?

Niestety tu trzeba szczerze powiedzieć, że postęp nie jest duży. Leczenie jest wyłącznie objawowe za pomocą leków bardzo podobnych do tych stosowanych w leczeniu tików, czyli neuroleptyków, które zmniejszają nasilenie ruchów mimowolnych. Pląsawicy Huntingtona towarzyszy również otępienie, zaburzenia zachowania i na to niestety nie mamy żadnych leków. Są prowadzone badania nad metodami genetycznymi, które miałyby doprowadzić do „wyciszenia” tych nieprawidłowych genów, ale to wszystko jest na razie na etapie eksperymentu.

prof. dr hab. n. med. Piotr Janik
neurolog, Prezes Polskiego Towarzystwa Choroby Parkinsona i Innych Zaburzeń Ruchowych, profesor w Katedrze i Klinice Neurologii  Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. Autor i współautor licznych publikacji naukowych z zakresu choroby Parkinsona, tików i innych zaburzeń ruchowych oraz neurologii klinicznej. Promotor i recenzent prac doktorskich i habilitacyjnych dotyczących chorób układu pozapiramidowego. We współpracy z Pracownią Neurogenetyki Instytutu Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej PAN w Warszawie prowadzi badania nad identyfikacją mutacji sprawczych oraz czynników ryzyka genetycznego w zespole Gillesa de la Tourette’a.